Les soupçons germaient chaque mois un peu plus à mesure que Luis* prenait du retard dans son développement. Il était beaucoup plus petit que les enfants de son âge et avait du mal à articuler les mots. A l'âge de trois ans, il était clair que quelque chose n'allait pas. Dans un hôpital pour enfants, les médecins ont constaté un déficit en hormone de croissance.
Mais malgré l'hormonothérapie, l'état de Luis se détériorait de plus en plus. Il commençait à avoir des problèmes de motricité fine, à mal entendre, à mal voir, à avoir des difficultés d'apprentissage et de concentration. Pour la première fois, une endocrinologue a émis le soupçon que Luis pourrait souffrir d'un défaut génétique:
Pour lui et sa femme, cela ne posait aucun problème à l'époque.
À l'âge de neuf ans, Luis a commencé à avoir des poils pubiens. Sa puberté a commencé beaucoup trop tôt et a ensuite été freinée par des médicaments. Les premiers problèmes de coordination et les premières contractions musculaires sont apparus à l'âge de 11 ans. Il a développé une dystonie, ses muscles se contractant involontairement.
Mais on leur a dit qu'il fallait d'abord exclure les maladies les plus connues. Des dizaines de spécialistes ont donc examiné son fils. Son sang et son urine ont été analysés et une troisième IRM a été réalisée.
Ce n'est qu'un an plus tard, en mars 2023, que le sang de Luis a été prélevé pour un test génétique. Onze mois plus tard, la famille en avait enfin la certitude: leur fils souffrait d'un défaut génétique extrêmement rare et incurable, responsable de son développement irrégulier et de sa dystonie.
Mais le pire pour la famille a été la longue période d'attente insupportable, alors que l'état de Luis ne cessait d'empirer.
Le diagnostic a été dur, mais en même temps un soulagement:
Le père tient à souligner: il ne fait aucun reproche aux médecins traitants. Mais le système des tests génétiques tardifs le déconcerte.
Il n'est pas seul dans ce cas. L'incompréhension règne également du côté des médecins spécialistes concernés. Récemment, la Société suisse de génétique médicale a publié une prise de position à ce sujet. On peut y lire:
La lettre a été signée par la coprésidente Isabel Filges, qui travaille en tant que professeur et directrice médicale de la génétique médicale à l'Hôpital universitaire de Bâle.
Selon elle, il ne fait aucun doute:
Elle rappelle que les maladies rares ont une origine génétique dans près de 80% des cas. Ces dernières années, de grands progrès ont été réalisés en matière de diagnostic. De nouveaux gènes et leurs variantes ont été identifiés:
D'autres pays ont cet accès, comme le raconte l'endocrinologue pédiatrique Kees Noordam. Il s'est installé en Suisse il y a quatre ans. Auparavant, ce Néerlandais a exercé dans son pays d'origine - notamment comme médecin-chef à l'hôpital pour enfants de Nijmegen. En Suisse, il travaille au Pezz, le centre d'endocrinologie pédiatrique de Zurich, et s'est heurté à des obstacles qui lui étaient jusqu'alors inconnus.
Mais en Suisse, s'il soupçonne une maladie génétique chez un enfant, la garantie de prise en charge des frais par les caisses maladie fait souvent défaut. Cette dernière est souvent refusée ou arrive avec un grand retard, explique l'endocrinologue:
Certaines anomalies génétiques n'ont effectivement pas de conséquences thérapeutiques directes, mais elles doivent être surveillées à long terme, car d'autres complications sont à prévoir. L'endocrinologue cite l'exemple du syndrome de Turner:
Il estime en outre qu'un diagnostic est important, car les progrès médicaux sont rapides. Mais seules les personnes qui savent ce qu'elles ont peuvent en profiter.
Isabel Filges, professeur de génétique médicale, fait également état d'obstacles importants de la part des caisses d'assurance maladie:
Les bases légales sont relativement larges et laissent une marge de manœuvre aux caisses maladie. Et elles en profitent, dit la professeure bâloise.
Toutes les caisses maladie ne sont pas aussi strictes. Filges raconte comment elle a envoyé une demande presque identique à deux caisses maladie différentes pour deux patients ayant pratiquement la même indication. L'une a accordé la garantie de paiement, l'autre non:
Mais tout le monde est-il d'accord pour dire que la Suisse est trop restrictive en matière de tests génétiques? Marianne Rohrbach est professeure et médecin-chef à l'Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich et présidente de la Commission fédérale pour l'analyse génétique humaine (Gumek).
Y a-t-il trop peu de tests génétiques effectués en Suisse?
En même temps, elle fait remarquer que, contrairement à une IRM ou à un test sanguin, un test génétique peut avoir d'autres conséquences. Par exemple pour les autres membres de la famille:
Mais il ne s'agit pas d'une loi qui empêche les diagnostics génétiques. Elle estime plutôt que la loi sur l'assurance maladie ne correspond plus à l'état actuel des connaissances et au besoin de prise en charge des coûts.
Marianne Rohrbach met en garde contre le fait de toujours attendre un diagnostic des examens génétiques:
En Suisse, un test génétique complet coûte entre 4000 et 5000 francs. Marianne Rohrbach, spécialiste des maladies métaboliques à l'hôpital pédiatrique de Zurich, ordonne, elle aussi, régulièrement des tests génétiques. Auparavant, elle trouvait de nombreux refus sur son bureau. Mais depuis environ trois ans, la situation a changé, dit-elle:
Mais il y a encore un problème: dans le cas de David*, ce n'était pas l'assurance maladie qui posait problème. Pourtant, ses parents ont dû vivre longtemps dans l'incertitude. David ne grandissait que lentement, ne parlait pas et ne marchait pas comme la plupart des enfants de son âge. Ce qui inquiétait ses parents. David a donc fait un examen génétique. Au début, il n'a pas obtenu de rendez-vous à cause de la pandémie. Ensuite, les parents ont dû attendre un an et demi le résultat du test.
Au total, trois années se sont ainsi écoulées. Aujourd'hui, les parents ont le sentiment que David a perdu un temps précieux:
Les deux parents soulignent l'importance de pouvoir mettre un nom sur la maladie. «Cela rend fou de ne pas savoir ce qui se passe. Maintenant, nous obtenons enfin des réponses à nos questions. Nous sommes en réseau avec un spécialiste en Allemagne qui fait des recherches sur ce syndrome et nous savons à quoi nous devons faire attention», explique la mère.
Luis se prépare actuellement à une opération importante. Il recevra un stimulateur cérébral - comme ceux utilisés pour les patients atteints de la maladie de Parkinson - afin de stopper sa dystonie.
*Noms modifiés
