580'000 Menschen sind es also, die in der Schweiz an einer seltenen Krankheit leiden. Doch auch innerhalb der seltenen Krankheiten gibt es solche, die extrem selten sind oder häufiger vorkommen.
Cystische Fibrose (CF) ist die häufigste aller seltenen Krankheiten. In der Schweiz gibt es ca. 1000 Betroffene. Einer davon ist der Moderator Stefan Büsser.
CF ist eine Erbkrankheit. Die Zellen von CF-Betroffenen haben einen Funktionsdefekt. Alle Zellen unseres Körpers tauschen mit ihrer Umgebung Wasser und Salze aus. Bei CF-Betroffenen funktioniert dieser Austausch nicht korrekt. Dadurch bilden die Zellen zähflüssige Sekrete.
Besonders folgenschwer wirkt sich der defekt überall dort aus, wo Flüssigkeiten im Körper gebildet werden – in der Lunge, der Nase, der Bauchspeicheldrüse oder in der Leber.
Weil verhältnismässig mehr Leute an Cystischer Fibrose leiden, ist diese seltene Krankheit am besten erforscht. Mit konsequenter Therapie und medizinischer Betreuung können die Auswirkungen der Krankheit behandelt werden.
Es ist schwierig, die seltenste aller seltenen Krankheiten zu benennen. Denn ein grosser Teil ist noch gar nicht erforscht. Eine ultra-seltene Krankheit ist das Clippers-Syndrom. Dabei handelt es sich um eine chronische Entzündung der Brücke des Hirnstamms und des Kleinhirns. Der Hirnstamm wird dabei von körpereigenen Lymphozyten angegriffen.
Die Krankheitshäufigkeit liegt bei 1:1 Million. Das Syndrom ist erst seit 2011 bekannt.
Ebenfalls sehr selten ist Tetrasomie 15q. Die 6-jährige Schweizerin Stella Pecoraro ist eine von insgesamt drei Menschen mit dieser Krankheit in der Schweiz.
Die physischen, psychischen und kognitiven Funktionen des Mädchens sind schwer beeinträchtigt. Stella kann nicht sprechen. Ihre ersten Schritte hat sie im Alter von sechs Jahren gemacht.
Auch die heute 19-jährige Sophie Wiesbauer ist unheilbar krank. Und auch ihre Krankheit ist äusserst selten – nur 13 weitere Fälle sind in der Schweiz bekannt. Wiesbauer leidet an einer genetisch bedingten Stoffwechselkrankheit mit dem umständlichen Namen Mucopolysaccharidosis Typ IVa oder kurz MPS4A. Lange tappten ihre Ärzte im Dunkeln.
Heute kann Wiesbauer therapiert werden. Das notwendige Enzym, das ihr Körper nicht bilden kann, wird ihr per Infusion wöchentlich eingeflösst. Geheilt wird Wiesbauer dadurch nicht, doch der Verlauf der Krankheit wird verlangsamt.
