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Geben die Untersuchungen keine klaren Antworten, wird es auch schwierig, die Symptome gezielt zu bekämpfen. (Symbolbild) Bild: shutterstock

«Dann ist es nicht so schlimm»: Wer für sein Leiden keinen Namen erhält, hat es schwer

ANNIKA BANGERTER UND NIKLAUS SALZMANN / ch media



Als Maurice (Name geändert) ein Kleinkind war, dachten die Ärzte, seine motorische Entwicklung sei lediglich verzögert und die Sprachverarbeitung gestört. Doch über die kommenden Jahre zeigte sich, dass dahinter gravierende neurologische Probleme steckten. Mit elf machte Maurice abnormale Bewegungen, hatte Mühe mit Schlucken und entwickelte sich geistig kaum mehr weiter. Das vorläufige Fazit der Waadtländer Universitätsspitäler: eine unbekannte Nervenkrankheit

Inzwischen ist Maurice 17. Die Mutter hat mit ihm eine Kinderklinik in Paris und das Inselspital in Bern konsultiert, ein weiterer Termin in Bern und einer am Universitätsspital Genf sind noch offen. Doch niemand konnte der Krankheit bislang einen Namen geben.

«Wenn wir eine Diagnose hätten, könnten sich die Ärzte daran orientieren, sie hätten Anhaltspunkte für die Behandlung.»

Mutter von Maurice, Patient ohne Diagnose

Und das macht die Situation für Maurice und seine Angehörigen besonders schwierig. «Wenn wir eine Diagnose hätten, könnten sich die Ärzte daran orientieren, sie hätten Anhaltspunkte für die Behandlung», sagt die Mutter. «Derzeit wird Maurice mit starken Medikamenten behandeln, ohne dass die Ergebnisse zufriedenstellend sind.» Sehr belastend sei es auch, keine Prognose zu haben, wie sich die Krankheit langfristig entwickle.

Die Ungewissheit nagt

Laut dem Bundesamt für Gesundheit leben in der Schweiz geschätzte 580'000 Personen mit einer seltenen Krankheit. Dazu gehören auch Menschen wie Maurice, welche die Ärzte vor Rätsel stellen. «Die jeweiligen Situationen von Patienten ohne Diagnosen sind zwar unterschiedlich, aber die Probleme der Betroffenen ähneln sich oft», sagt Jacqueline de Sá.

Sie ist Geschäftsführerin von ProRaris, dem Dachverband für seltene Krankheiten. Ohne Befund nage nicht nur die Ungewissheit an einem oder es fehle die Chance auf eine spezifische Therapie, sagt de Sá. Bei weniger offensichtlichen Fällen als Maurice kommt ein weiteres Problem dazu. «Ohne Diagnose heisst es oft: ‹Dann ist es auch nicht so schlimm›. Die Patienten werden nicht ernst genommen.»

Das kennt auch Katharina. Seit die 61-Jährige denken kann, war sie immer kränklich. Niemand konnte sich erklären, weshalb sie als Mädchen untergewichtig war oder woher der schwere Abszess im Hals stammte. «Ich habe nie ins ärztliche Schulbüechli gepasst. In den 60er-Jahren hat das aber niemand hinterfragt», sagt sie. Auch schöpfte niemand Verdacht, als das Herz der jungen Frau bei der Mandeloperation stehen blieb und sie reanimiert werden musste. Erst Jahre später, als sie selber als Pflegefachfrau in demselben Spital arbeitete, erfuhr sie davon. Per Zufall. Heute weiss sie: Aufgrund ihrer Genkrankheit sind gewisse Narkosemedikamente toxisch für sie.

Bis die Bernerin ihre Diagnose erhielt, vergingen jedoch Jahrzehnte. Jahrzehnte voller Untersuchungen. Denn die Beschwerden nahmen zu. Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen, enorme Erschöpfung. Alles wurde gecheckt – das Blut, die Organe, der Bewegungsapparat – den medizinischen Befunden nach war sie stets gesund. Das nährte den Selbstzweifel.

Es gab Zeiten, da habe sie sich kaum mehr getraut, einen Arzt aufzusuchen. Insbesondere, wenn ihr einmal mehr nicht geglaubt wurde. Etwa jener Arzt, dem sie erzählte, dass sie gewisse Töne nicht mehr höre. Er konnte sich dies nicht erklären und schloss die Untersuchung mit den Worten: Was man nicht hören wolle, blende man aus. «Nach einer solchen Bemerkung zog ich mich jeweils in mein Schneckenhaus zurück und erzählte jahrelang niemandem mehr davon», sagt Katharina.

Selber hielt sie sich an den guten Zeiten fest. An jenen, in denen sie Energie hatte und schmerzfrei war. Die gab es auch. Deshalb suchte sie für eine erneute Erschöpfung, Gewichtsverlust oder Gelenkschmerzen jeweils naheliegende Gründe: Stress bei der Arbeit, Probleme in der Familie oder das Alter. Dann kam der Moment, als die Energie nicht mehr zurückkehrte und die Symptome zunahmen. Damit wuchsen auch Katharinas Zweifel an der Selbstwahrnehmung. Fehlen die medizinischen Gründe, muss es psychosomatisch sein, folgerte sie – und suchte psychologische Hilfe auf.

«Ohne Diagnose heisst es oft: ‹Dann ist es auch nicht so schlimm›. Die Patienten werden nicht ernst genommen.»

Jacqueline de Sá Geschäftsführerin ProRaris

Eine Endokrinologin, also eine Spezialistin für hormonelle Störungen, bedeutete für Katharine den Wendepunkt. Sie glaubte der damals 40-Jährigen, schickte sie zu immer anderen Spezialisten und liess nicht locker. «Nur weil sie mich über Jahre hinweg ernst genommen hatte, fügten sich die einzelnen Mosaiksteinchen zu einem Ganzen», sagt Katharina.

Als sie 53 Jahre alt war, bekam sie schliesslich eine Diagnose. Mitochondriale Cytopathie, ein seltener Gendefekt. Obwohl die Krankheit unheilbar ist, brachte der Befund vorerst Trost: «Ich war enorm erleichtert. Es war die Bestätigung, dass ich mir nichts eingebildet habe», sagt Katharina. Ihre Ärzte und Therapeuten wussten damit erstmals, welche Behandlung für Katharina überhaupt sinnvoll ist.

Mit einer Diagnose zahlt die IV

Dass Katharina eine Diagnose erhielt, war auch aus einem anderen Grund wichtig. Ihr Zustand verschlechterte sich, sie erlitt schlaganfallartige Episoden und musste ihren Beruf aufgeben. Seither lebt sie von der IV. Das sei nur möglich, weil ein klarer Befund vorliege, sagt ProRaris-Geschäftsführerin Jacqueline de Sá.

«Ohne eine Diagnose oder zumindest Teil-Diagnose fehlt das Anrecht auf die Sozialversicherungen wie etwa die IV.» Es brauche deshalb Lösungen für Patienten, die in kein Schema passen, sagt de Sá. Bei Sozial-, aber auch Krankenversicherern. Häufig seien die Betroffenen mit einem riesigen bürokratischen Aufwand konfrontiert, der in ihrem Zustand nicht zumutbar sei, sagt die Geschäftsführerin von ProRaris.

Wie belastend der Papierkram auch für Angehörige ist, weiss die Familie von Maurice. Die verwitwete Mutter musste schon nur, um eine medizinische Zweitmeinung einzuholen, einen grossen Kampf mit ihrem Spital ausfechten. «Ich musste unablässig darum ringen, dass der Spezialist die Krankenakte von Maurice mit anderen Spitälern teilte und sich auf die Suche nach ähnlichen Fällen machte», sagt sie. Ebenfalls streitet sie sich mit den Versicherungen immer wieder ums Geld: Ein Medikament aus Frankreich wird bislang von der Krankenkasse nicht übernommen, auch die Reittherapie bezahlt sie selber, ebenso die Konsultation am Kinderspital in Paris.

Für Maurice liegt die Hoffnung nun auf einem breit angelegten Gentest, den das Waadtländer Spital endlich in die Wege leitete, nachdem die Mutter mit einem Brief an den Gesundheitsdirektor des Kantons Druck gemacht hatte. Nun wartet die Familie auf die Testresultate. Eine Diagnose könnte die Situation nicht nur für Maurice verbessern, sondern auch für seine beiden Schwestern. Sie wissen nicht, ob sie genetisch vorbelastet sind, ob sie bei einer Schwangerschaft damit rechnen müssen, dass bei ihren Kindern ähnliche Symptome auftreten. (aargauerzeitung.ch)

In der Romandie hat ProRaris mit Patienten die Gruppe UniRares gegründet. Es ist eine Plattform für Menschen, die an einer Krankheit leiden, für die es keine spezifische Patientenorganisation gibt, und für solche, die keine Diagnose haben. www.unirares.ch

10 Tage krank ohne Arztzeugnis bei Bâloise:

Video: srf/SDA SRF

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    Alle Leser-Kommentare
  • ReziprokparasitischerSymbiont 28.02.2019 20:34
    Highlight Highlight Ich kenne diese Problematik aus meinem nächsten Umfeld und kann bestätigen, dass es sowohl für den Betroffenen als auch ihm nahestehende Personen extrem kräftezehrend ist eine Krankheit ohne Diagnose zu haben.
    Es ist zwar immer wieder erfreulich, wenn man erfährt, dass man eine bestimmte Krankheit ausschliessen kann, aber trotzdem wünscht man sich nichts sehnlicher, als endlich mal eine Diagnose zu erhalten, selbst wenn sie unerfreulich ist.
  • nach gang 28.02.2019 18:51
    Highlight Highlight Das Problem liegt in der Regel nicht bei der IV. IV und Ausgleichskassen arbeiten professionell, zeitnah und nachvollziehbar.
    Zu Problemen kommt es wenn kaufmännisch Sachbearbeiter bei den Krankenkassen und medizinisch unqualifiziertes Personal in den Sozialämter sich einmischt.
    Sozialämter und Sozialberatungen sind personalmässig chronisch unterbelegt. Dort stauen sich Vorgänge, so dass sie nicht mehr zeitgerecht bearbeitet werden können.
    Das System ist total veraltet und kommt mit den heutigen Anforderungen nicht klar.
    • Dominik Treier 01.03.2019 00:38
      Highlight Highlight Das kann definitiv nur einer sagen, der mit der IV-Bürokratie und dem elenden Hinausgezögere, nie zu tun hatte...
    • nach gang 01.03.2019 05:51
      Highlight Highlight @Dominik Treier (1)
      Ich habe seit 56 Jahre ein Geburtsgebrechen. Solange habe ich auch mit IV & Co zu tun.
      Eigentlich hätte man als Betroffener nichts mit der IV zutun. Das darf man an die Profis in den Sozialberatungen deligieren. Das ist ein Recht für das man Steuern zahlt.
      Nur funktionieren wie oben beschrieben SoBz &Co mehr schlecht als recht.
      Waren Sie schon auf der Proinfirmis? In der Regel wissen die dort ziemlich gut Bescheid.
  • Suerehohn 28.02.2019 13:04
    Highlight Highlight Ich habe selber seit fast 10 Jahren eine wie es bis jetzt heisst: "Nervenerkrankung für die es noch keinen Namen gibt". Sobald die Ärzte keinen Namen dafür haben wird man entweder abgestempelt als Simulant oder eine Art Versuchskaninchen. Ich war bei so vielen Ärzten und hatte so viele Untersuchungen das ich diese schon gar nicht mehr Zählen kann. Ich habe sogar den betroffenen Nerv "raus operriert" und die Schmerzen hören immer noch nicht auf und man wird von keinem mehr Ernst genommen. Ich finde es einfach Schade das man sofort als Simulant gilt wenn es keinen Namen zu Krankheit gibt.
    • Dominik Treier 28.02.2019 15:44
      Highlight Highlight Neid auf die Schwachen... Toller Volkssport...
    • Suerehohn 28.02.2019 16:23
      Highlight Highlight @Dominik Treier (1) Immer wieder das gleiche...
    • Dominik Treier 28.02.2019 17:51
      Highlight Highlight Also ich meine natürlich nicht dich falls du es so verstanden haben solltest Suerehohn..
    Weitere Antworten anzeigen
  • ChrigeL_95 28.02.2019 12:31
    Highlight Highlight Nicht genau zu wissen was man hat kannte ich selber bis ich mit 16 die Diagnose (Asperger/ASS) doch mal bekommen hatte.

    Vorher war es immer so ein '' es könnte sein/ es hieß früher mal es könnte'' etc.

    War dementsprechend auch eine gelinde gesagt anstrengende Kindheit und Jugend bis dahin, da es nicht möglich war sich richtig gegen irgendwelche Unterstellungen ''wehren'' zu können.

  • Sophia 28.02.2019 11:44
    Highlight Highlight Jeder Stammtischler kennt den Spruch und lässt ihn aufs Publikum bei passender meist aber bei unpassender Gelegenheit los: Es gibt mehr Dinge zwischen Himmel und Erde, als eure usw. (Shakespeare)
    Aber bei der IV arbeiten eben keine Stammtischler, deswegen gibt es dort keine Krankheiten ohne Namen.
  • Scalina58 28.02.2019 09:45
    Highlight Highlight es ist einfacher einen Patienten zu unterstellen, er simuliere oder er sei ein Hypochonder, als zu zugeben, dass man als Arzt nicht weiss um was es geht!
    ich wurde jahrelang als Simulant, Hypochonder, als psychisch krank und als faul hingestellt! bis ich endlich eine Ärztin fand, die meine Beschwerden ernst nahm und einen Gentest machen lies!
    es stellte sich heraus, dass ich mir nichts eingebildet habe, sondern eine genetische vererbte Auto-inflamatorische-Erkrankung habe 😳
  • battlecat 28.02.2019 09:04
    Highlight Highlight Vielen Dank für diesen Artikel, es tut so gut, zu lesen, dass man nicht allein ist.
    Ich bin genau in der beschriebenen Situation, leide seit ca. 5 Jahren unter chronischen Schmerzen und vielen weiteren Symptomen, aber trotz unablässiger Suche nach einer Diagnose, habe ich nach wie vor nichts. Ich gäbe alles dafür, endlich eine Erklärung zu finden, endlich meinem Umfeld sagen zu können: Ich habe Krankheit XY.
    Ich weiss, wie absurd es ist, auf eine möglicherweise schlimme Diagnose zu hoffen, aber es würde mein Leben in jeder Hinsicht vereinfachen...
  • Pafeld 28.02.2019 09:03
    Highlight Highlight Wenn in der Schweiz knapp 600'000 Leute betroffen sind, hätte ja jeder 14-15 eine seltene, nicht diagnostizierbare Krankheit.
    Das scheint doch schon leicht übertrieben.
    • Dominik Treier 28.02.2019 13:17
      Highlight Highlight Und genau in deiner Aussage sehen wir das Problem, dem die Menschen, die unter so einer Krankheit hauptsächlich gegenüberstehen... Ignoranz...
    • Pafeld 28.02.2019 13:33
      Highlight Highlight Das ist nicht Ignoranz sondern Skepsis. Gemäss dieser Statistik kennt jeder von uns aus seiner alten Primarklasse 1-2 Leute, die an einer seltenen Krankheit leiden. Klar. Es gibt sehr viele von denen. Aber eben. Gemäss Definition selten.
      Aber ohne genaue Ausführungen ist das einfach nur eine abenteuerliche Behauptung, die der Glaubwürdigkeit von Patienten alles andere als nützt, wenn es nun plötzlich für jeden 14. Schweizer völlig normal sein soll, dass er die seltene, unwahrscheinliche Krankheit doch haben kann, die Google ausgespuckt hat. Glaubwürdigkeit setzt eben auf allen Ebenen an.
    • Dominik Treier 28.02.2019 15:42
      Highlight Highlight Natürlich kann jeder 14. eine seltene Krankheit haben, sogar ohne das du es auf den ersten Blick siehst und alles einfach mal per se anzuzweifeln, was sogar Spezialisten sagen, bloss weil man es weder sehen noch kann, noch versteht, klingt mir doch arg nach Ignoranz... Aber um es doch noch zu erklären, seltene Krankheiten sind selten, weil es nur wenige Betroffene einer! einzelnen Krankheit gibt, nicht weil es per se wenig seltene Krankheiten und damit wenig Betroffene gäbe. Diese Zahlen sind also gar nicht unrealistisch, es gibt einfach Leute denen man nichts ansieht oder es gar nicht wissen!
    Weitere Antworten anzeigen
  • sealeane 28.02.2019 07:59
    Highlight Highlight Guter Artikel, kann allem aus eigener Erfahrung nur zustimmen auch wenn etwas deutlich kleinered. Hatte über ein Jahrzent div. Symptome. Antwort wahr jeweils Sommererkältung / Stauballergie (schon lange negativ getestet), Antibiotikaallergie, falsche Ernährung etc. Im besten Fall wurde hin und wieder ein MRT / Bluttest etc. gemacht. Bis ich nach erneuten mehreren Schwindelanfällen eines Tages selbest bei Dr. Google darüber gestolpert bin.. Der mein Arzt musste es auch ersteinal Googeln. Es war eine Histaminintolleranz ( eine Nahrungsmittelintolleranz nicht zu verwechseln mit einer Allergie).
  • Ramonez 28.02.2019 07:58
    Highlight Highlight 580000 in der Schweiz? Das sind ja fast 20 Prozent.
    • Dominik Treier 28.02.2019 13:16
      Highlight Highlight 20% von 8 Mio. sind 580'000? Ich vermute mal einfach, du bist nicht Mathematiker?
    • DerMeiner 28.02.2019 14:48
      Highlight Highlight Es sind genau genommen 16.8% (Bei 8.42 Mio. Einwohnern). "Fast" 20% ist jedenfalls nicht komplett daneben. :D
    • Dominik Treier 28.02.2019 17:44
      Highlight Highlight Komische Rechnung, die du da anstellst DerMeiner ich komme auf ca. 6.88% aber jedem seine Prozentrechnung schätze ich ;)
  • nach gang 28.02.2019 07:00
    Highlight Highlight Jeder der nicht im Rollstuhl sitzt, blind ist oder ein Körperteil amputiert wurde, ist ein Simulant.
    Ärzte stehen sehr schnell vor Rätsel.
    Oft dauert es Jahrzehnte bis man einen fähigen Arzt findet.
    Die Folgen davon sind die ewige Unterstellung man sein ein Simulant und die mit einhergehende soziale Stigmatisierung.
    Nicht nur für die Betroffenen ist es schlecht sondern auch für die Allgemeinheit. Menschen die man mit einer Diagnose in den ersten Arbeitsmarkt integrieren könnte, werden ein Leben lang zu Sozialfälle.
    Die Gesellschaft lässt sich den Hass auf die Behinderten viel Geld kosten.
    • Dominik Treier 28.02.2019 09:47
      Highlight Highlight Stattdessen investiert man in Detektive ohne genormte Ausbildung oder Medizinkenntnisse und in Bürokratische Hürden bei den Sozialversicherungen nur um Kosten zu sparen, doch wo die gespart werden ist egal, denn Betrüger, so es sie denn gibt schreckt man damit nicht ab, ein Gesunder unbelasteter ohne Gewissen darum erträgt das. Gespart wird auf kosten jener, denen es schlecht geht und die sich damit nicht wehren können! Für mich heisst das, weg mit Bürokratie und mit kontraproduktiven Hürden hin zu Hilfe und Verständnis für Betroffene und Macht nicht dem System sondern dem Individuum!
    • Lucie_K 28.02.2019 10:01
      Highlight Highlight Hört doch endlich auf damit, denkt ihr denn wirklich, dass die Sozialversicherungen einfach jedem, ohne Grund einen Detektiv ans Bein bindet? Das läuft doch nicht einfach so schnell schnell "gang mol go luege".
      Was wirklich ein Problem ist, dass Ungleichgewicht. Wir haben einen Teufelskreis zwischen Konsum, Leistungsgesellschaft und Misshandlung der Natur! Ich bin kein Weltverbesserer, aber wundern tuts mich echt nicht!
    • Dominik Treier 28.02.2019 11:37
      Highlight Highlight Es geht nicht darum, ob sie es tun, sondern um die Tatsache, dass sie es ohne jede Kontrolle können! Damit vergrault man die anspruchsberechtigten Versicherten, weil sie ihr Recht auf Privatsphäre nicht aufgeben wollen nur, weil sie krank sind! Hätte man eine unabhängige Kontrolle durch ein Gericht eingeführt und eine transparente, neutrale, dass heisst nicht von den Versicherungen abhängige Stelle geschaffen, die die Überwachungen durchführt, hätte man denselben Effekt erreicht ohne eine Möglichkeit für Einsparungen auf dem Buckel der Schwächsten!
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